© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009, 2012

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości lub części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Redaktor ds. publikacji popularnonaukowych: Kinga Kołodziejczak

Redaktor merytoryczny: Robert Andruszko

Korekta: Mirosława Onopiuk

Okładkę i strony tytułowe projektowała: Maria Sosnowska

Zdjęcie na okładce: Agencja Fotograficzna STOCKXPERT

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2014 r., (wyd. I)

Warszawa 2019

ISBN 978-83-200-5712-6

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

email: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: mobisfera.pl

Spis treści

Autyzm dziecięcy – rys historyczny
Gabriela Jagielska

Epidemiologia całościowych zaburzeń rozwoju
Gabriela Jagielska

Etiologia zaburzeń autystycznych
Gabriela Jagielska

Czynniki genetyczne

Zaburzenia metaboliczne

Czynniki z okresu ciąży i porodu

Szczepienia i infekcje przewodu pokarmowego

Zmiany neuroanatomiczne i czynnościowe mózgu

Związek autyzmu i padaczki

Czynniki neuropsychologiczne

Objawy autyzmu dziecięcego
Gabriela Jagielska

Wczesne objawy autyzmu dziecięcego

Objawy autyzmu w wieku przedszkolnym i szkolnym

Inne problemy behawioralne

Zespół Aspergera – kryteria diagnostyczne, obraz kliniczny
Anita Bryńska

Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera

Obraz kliniczny zespołu Aspergera

Diagnostyka różnicowa i badania diagnostyczne
Gabriela Jagielska

Zaburzenia współwystępujące w autyzmie i zespole Aspergera
Anita Bryńska

Rokowanie w autyzmie dziecięcym i zespole Aspergera
Anita Bryńska

Leczenie zaburzeń autystycznych Anita Bryńska

Sprawność intelektualna dziecka autystycznego
Jadwiga Komender

Dziecko autystyczne w rodzinie
Jadwiga Komender

Autyzm i przywiązanie
Jadwiga Komender

Wychowywanie i nauczanie dziecka autystycznego
Jadwiga Komender

Uwagi ogólne

Rozwój ruchowy

Zabawa

Samoobsługa

Rozwój społeczny

Rozwój emocjonalny

Edukacja szkolna

Rozwój mowy

Rytuały

Wrażliwość sensoryczna

Ataki złego humoru i krzyku

Trening czystości

Zaburzenia snu

Samookaleczanie się

Zachowania destrukcyjne

Pytania i odpowiedzi

Słownik terminów medycznych i psychologicznych

Literatura uzupełniająca

Autyzm dziecięcy – rys historyczny Gabriela Jagielska

Fenomen autyzmu dziecięcego interesował ludzi od dawna. Wprawdzie nie traktowano go w kategoriach choroby, jednak temat ten przewijał się w baśniach, podaniach ludowych i mitach. Opisywano w nich dzieci, które początkowo rozwijały się prawidłowo, ale zostały podmienione przez wróżki lub owładnięte przez złe duchy. Zachowania obserwowane później u dzieci odpowiadają objawom zespołu, który dziś nazywamy autyzmem. Przeważnie dotyczyło to chłopców, którzy żyli we własnym świecie, byli milczący, ignorowali obecność ludzi, patrzyli tępym wzrokiem, dostrzegali tylko błyszczące punkty. Starożytni lekarze i filozofowie opisywali wyobcowane dzieci, uznając je za bliskie bogom. W tradycji chrześcijańskiej osoby o cechach autystycznych uważano za błogosławione z powodu ich prostolinijności, naiwności, obojętności na konwenanse i ludzkie potrzeby. Ich dziwnym zachowaniom nadawano znaczenie symboliczne lub prorocze.

Najwcześniejsza wzmianka naukowa, która najprawdopodobniej dotyczyła przypadku autyzmu dziecięcego, pochodzi z początku XIX wieku. Jest to opis zachowań pięcioletniego chłopca przyjętego do przytułku dla psychicznie chorych w londyńskim Bethlem Hospital. Chłopiec nigdy nie bawił się z rówieśnikami, nie przywiązywał się do nich, spędzał samotnie czas, bawiąc się żołnierzykami. Innym przypadkiem klinicznym opisanym na przełomie XVIII i XIX wieku był przypadek Victora – „dzikiego” chłopca z Aveyron, którego wychowania podjął się francuski lekarz E.M. Itard. Opis przypadku wskazuje na występowanie u chłopca objawów autystycznych. Victor, znaleziony w lesie w wieku 12 lat zachowywał się w sposób całkowicie aspołeczny. Mimo wysiłków otoczenia nigdy nie przyswoił sobie podstawowych norm społecznych i nie nauczył się samodzielnego życia w społeczeństwie. Nigdy nie okazywał przyjaźni, a jego zachowanie cechowała obojętność społeczna, określana przez otoczenie jako bezgraniczny egoizm. Do końca życia nie posługiwał się mową.

Nazwę „autyzm wczesnodziecięcy” wprowadził amerykański psychiatra Leo Kanner w 1943 roku. Opisał on zaburzenie, które wcześniej nie było rozpoznawane jako jednostka kliniczna. Kanner określał autyzm jako „niezdolność do wchodzenia w normalny sposób w relacje z ludźmi i sytuacjami” albo jako „skrajne wycofanie, które sprawia, że kiedy tylko jest to możliwe, wszystko, co pochodzi z zewnątrz, jest pomijane, ignorowane, odrzucane”. Opisał on 11 dzieci, u których w bardzo wczesnym okresie życia pojawiły się charakterystyczne trudności i odmienności w rozwoju. Początek zaburzeń w rozwoju pojawiał się w 1. roku życia, a pełny obraz autyzmu obecny był przed 3. rokiem. Jako cechy charakterystyczne występujące u dzieci autystycznych Kanner wymieniał:

wyraźne autystyczne wycofanie,

pragnienie zachowania niezmienności,

brak mowy lub specyficzne zaburzenia mowy,

dysharmonie rozwoju poznawczego,

stereotypie.

Co prawda Kanner wykluczał rozpoznanie autyzmu u dzieci z potwierdzonymi encefalopatiami (uszkodzeniem mózgu) i upośledzeniem umysłowym, jednak w związku z występowaniem typowego dla autyzmu zespołu objawów w latach 70. XX wieku zaczęto stawiać to rozpoznanie również u osób z upośledzeniem umysłowym oraz ze stwierdzonym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego.

W 1944 roku, a więc niemal w tym samym czasie co Kanner, austriacki pediatra Hans Asperger opisał tzw. psychopatię autystyczną okresu dzieciństwa. Podobnie jak Kanner, zauważył on, że obserwowane przez niego dzieci przejawiają trudności w integracji społecznej, tendencję do izolowania się, stereotypowe zachowania, opór wobec zmian, nieudolność komunikacji, szczególne zainteresowania i niezwykłe umiejętności. Dzieci opisane przez Aspergera posługiwały się mową, ale ich wypowiedzi były zbyt „dorosłe”, pedantyczne, z dziwnym doborem słów. Komunikacja niewerbalna (gesty, postawa ciała, kontakt wzrokowy, prozodia) była u nich zaburzona. Asperger podkreślał występowanie u obserwowanych i leczonych przez siebie dzieci brak poczucia humoru, pedanterię oraz skłonność do obsesyjnego gromadzenia niepotrzebnych przedmiotów. Zwracał również uwagę na często występującą u nich niezgrabność ruchową. Uważał, że dzieci te w przyszłości mogą mieć wyjątkowe osiągnięcia, ponieważ cechują się oryginalnym, niezależnym myśleniem i uzdolnieniami. Asperger podejrzewał, że rozpoznane przez niego zaburzenie ma podłoże biologiczne. Grupa opisanych przez niego pacjentów odpowiada obrazowi klinicznemu najmniej zaburzonych osób autystycznych.

W pierwszych wydaniach klasyfikacji zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (DSM-I i DSM-II, opublikowanych odpowiednio w 1952 i 1968 roku) autyzm dziecięcy traktowano jako postać schizofrenii dziecięcej (mimo że zarówno Kanner, jak i Asperger odróżniali występujące u obserwowanych przez nich dzieci objawy od schizofrenii dziecięcej), ale już w następnej klasyfikacji (DSM-III, wydanej w 1980 roku) autyzm zaliczono do grupy całościowych zaburzeń rozwoju.

W 1981 roku Lorna Wing przypomniała objawy opisane przez H. Aspergera i nadała im nazwę „zespół Aspergera”. Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera zostały po raz pierwszy sformułowane w 1989 roku przez Carinę i Christophera Gillbergow na podstawie opisów klinicznych dzieci obserwowanych przez Aspergera. Po raz pierwszy diagnoza ta znalazła się w klasyfikacji ICD-IO (wydanej w 1993 roku) i w klasyfikacji DSM-IV (wydanej w 1994 roku).

W latach 80. Wing i Judith Gould wprowadziły termin „kontinuum autystyczne” na określenie zaburzeń o różnym nasileniu, dotyczących trzech sfer funkcjonowania:

1) uczestnictwa w naprzemiennych interakcjach społecznych,

2) komunikowania się,

3) wyobraźni.

Na jednym krańcu tego kontinuum znajdują się dzieci z bardzo poważnymi zaburzeniami funkcjonowania (dzieci niemówiące, izolujące się, z licznymi zachowaniami stereotypowymi, upośledzone umysłowo), a na drugim – dzieci prawidłowo rozwinięte intelektualnie, które charakteryzują się bardziej dyskretnymi zaburzeniami sfery funkcjonowania społecznego, specyficznymi, ograniczonymi zainteresowaniami oraz niemal prawidłową mową, służącą komunikowaniu się z innymi osobami. Do spektrum autystycznego zaliczono więc także dobrze funkcjonujące dzieci z cechami autystycznymi, odpowiadające dzieciom opisanym przez Aspergera, które według obowiązujących kryteriów autyzmu dziecięcego nie zostałyby Zdiagnozowane jako autystyczne.

Triada zaburzeń wyodrębnionych przez Wing i Gould znalazła odzwierciedlenie w aktualnie obowiązujących klasyfikacjach: DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, wydanie IV poprawione) oraz ICD-IO (Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, Rewizja dziesiąta), gdzie do grupy całościowych zaburzeń rozwoju zaliczono zaburzenia, w których w różnym nasileniu występują następujące objawy:

1) nieprawidłowości w rozwoju społecznym, zwłaszcza zdolności do uczestnictwa w naprzemiennych interakcjach społecznych,

2) deficyty i dysfunkcje w porozumiewaniu się (słownym i bezsłownym),

3) obecność sztywnych wzorców zachowania, aktywności i zainteresowań.